Vsebina
Kariotip je predstavitev kromosomov katerekoli vrste celic. Pri ljudeh so informacije iz študije kromosomov ključnega pomena za spoznavanje genoma in diagnosticiranje genetskih bolezni. Novorojeni pari se spodbujajo k testu kariotipa, da bi videli, ali imajo njihovi otroci povečano tveganje za genetske bolezni. Rezultat kariotipov je zapisan v posebnem zapisu, ki se na prvi pogled zdi zmeden, vendar se ga je enostavno naučiti in razumeti.
Navodila
-
Preštejte število kromosomov v kariotipu, razen spolnih kromosomov, ki sta zadnji dve množici. Napišite to številko. Pri normalnem človeku je ta številka 46.
-
Analizirajte spolne kromosome, da ugotovite, ali so "XX" ali "XY". Če so "XX", je posameznica ženska, in če je "XY", je posameznik moški. Napiši to kombinacijo poleg številke za vejico. Pri normalni ženski bo zapis "46, XX".
-
Poiščite nepravilnosti v kariotipu. Če ima kariotip ekstra kromosom 21, napišite "47, XX, +21, trisomija 21", kar kaže, da je oseba ženska s 47 kromosomi, ekstra je 21 °. Imeti tri enake kromosome in ne en par, se imenuje "Trisomy". Če obstaja dodaten spolni kromosom, napišite 47 in nato spolne kromosome, na primer "47, XXX".
Kako
- Posvetujte se z zdravnikom ali diagnostičnimi knjigami, da se seznanite z imeni motenj, ki jih povzročajo kromosomske nepravilnosti, in zapišite imena motenj v zapis, da bodo bolj popolna. Na primer, Downov sindrom povzroča dodaten kromosom 21, če zapišete zapis kariotipa kot "47, XY, +21, Trisomy 21, Down-sindrom".