Vsebina
Kompleks piruvat dehidrogenaze je sestavljen iz treh encimov: piruvat dehidrogenaze (E10), dihidrolipoil transferaze (E2) in dihidroksileter dehidrogenaze (E3). Funkcija tega kompleksa je pretvorba piruvata v acetil-CoA, ki se nato prenese v ciklus citronske kisline in se uporabi za proizvodnjo energije za celico.
Pomanjkanje kompleksa piruvat dehidrogenaze
Ko manjka kateri od encimov, ki sestavljajo kompleks, piruvata ni mogoče pretvoriti v acetil-CoA in cikel citronske kisline ne more proizvesti energije, ki jo telo potrebuje.
Vzroki invalidnosti
Najpogostejši vzrok za to pomanjkanje je pomanjkanje encima E1. Gen, ki je odgovoren za produkcijo E1, je na X kromosomu in ima dominanten vzorec dedovanja. Tako pri moških kot pri ženskah je pomanjkanje, moški pa so bolj prizadeti, ker imajo samo en kromosom X.
Simptomi
Pomanjkanje piruvat dehidrogenaznega kompleksa vpliva na možgane in centralni živčni sistem. Možgani se morda ne razvijejo pravilno in mielinski ovoj, ki izolira nekaj živcev, je lahko popolnoma odsoten. Značilni simptomi so težave z duševnim razvojem, šibkostjo mišic, napadi in letargijo.
Zdravljenje
Zdravljenje sestavljajo dodatki, ki stimulirajo kompleks piruvat dehidrogenaze, zdravila za zmanjšanje acidoze, ki jo povzroča kopičenje piruvata in posebnih diet.
Prognoza
Dojenčki, rojeni s to pomanjkljivostjo, običajno umrejo zgodaj. Otroštvo običajno kaže na zmanjšano resnost bolezni in bolnik lahko živi z normalnim pričakovanjem, vendar z nekaterimi težavami v duševnem razvoju.